Nos tenemos que remontar a 1898 para encontrar un trabajo de Mygind en el que se dice que las personas con tartamudez tienen tasas más altas de antepasados con el problema, concretamente el 42% de los tartamudos estudiados tenían antecedentes familiares de tartamudez.

Muchos estudios han tratado de aclarar este tema. Entre ellos habría que destacar los siguientes:

Andrews (1964) en un estudio con familias de 80 niños, ve que hay más antecedentes de familiares con tartamudez, que la incidencia es mayor en el sexo masculino y que las mujeres tartamudas tenían antecedentes familiares en mayor grado que los hombres.

Acordi en 1983 estudió a más de 2000 familias de tartamudos y encontró que existían antecedentes de tartamudez en el 50% de los pacientes, frente a un 6,6% que encontraron en el grupo de comparación.

Yairi (1993) También coincide en que hay más varones que mujeres que tartamudean y que los niños y las niñas tienen antecedentes de tartamudez en la familia en un porcentaje similar. Este investigador y sus colaboradores creen que puede existir una transmisión poligénica.

Los estudios en gemelos dicen mucho sobre como influye la carga genética y el medio ambiente en la etiología de la tartamudez. Se compararon las diferencias que existían entre gemelos monocigóticos y dicigóticos. Estos estudios han mostrado una concordancia más alta  en gemelos  monocigóticos que en gemelos del dicigóticos (77 por ciento contra 32 por ciento). Según estos estudios en gemelos se llega a la conclusión ( Felsenfeld, 2000) de que la tartamudez podría ser explicada en un 70% por causas genéticas y en un 30% por causas medio ambientales.

Un grupo en Londres conducido por el Dr. Tony Mónaco ha estado trabajando para identificar el gen específico que influye en la capacidad para producir adecuadamente el habla. Encontraron en el cromosoma 7 un gen relacionado con estas alteraciones al que han llamado Speech1

Drayna (2002) identifica alteraciones en dos cromosomas (13 y 18) que podrían estar involucrados ya directamente en la tartamudez.

El mismo Drayna (2005) publica un estudio realizado en Pakistan con familias en las que existe un alto grado de consanguinidad, en el que se relacciona al cromosoma 12 con la tartamudez. IR AL RESUMEN

La teoría mas aceptada hoy en día es que debe haber una alteración poligénica  y que existen factores ambientales, psicológicos y sociales que interaccionan en la evolución de la misma.

"Las secuoyas son árboles que crecen en California pero no en Illinois. Esto es  debido a que siempre hay una interacción entre la genética y el ambiente. Nosotros podemos usar este ejemplo para entender la tartamudez."

Yairi (1998)

Fernando Cuesta Momblona